英國媒體報導,新特蘭男童福爾出現的是CDG二型,強行進食時會把食物嘔出,目前只能靠喉管,每天四次向胃部直接灌入高卡路里奶,每次50分鐘,以維持生命。
福爾在24週便出生,嚴重早產,出生時僅約10公分高。症狀始於三個月大時,他當時吃不下奶。醫生以X光機觀察福爾進食的情況,發現卻讓他們大感驚訝。福爾的母親普盧默表示:「那些奶黏著他的咽喉,他根本不能吞下。部分奶滴能夠走進他的胃部,令他嘔吐,或是走錯到肺部。」
他三歲半時,醫生驗出他出現極為罕見的基因缺陷CDG二型,可能引起各種不尋常症狀,包括失聰和癌症。來自比利時的兒科醫生傑肯是少數CDG的專家。他指出,CDG的出現率僅1億3500萬分之一,患者可存活至60歲。
不過,儘管年紀小小身患頑疾,福爾卻沒有因為疾病而沮喪,仍然保持積極樂觀,還結識到不少朋友,讓母親普盧默感到自豪。
来源:世界新聞網
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