出生缺陷的发生与环境污染也有关。调查数字表明，山西省八大煤矿矿区的出生缺陷发生率远远高于全国平均水平。此外，出生缺陷的发生还存在“城乡差别”，即农村高于城市，贫困落后地区明显高于经济发达地区。出生缺陷的发生率与基础教育水平、地方病两个因素也存在关联，基础教育水平低的地区高于教育水平高的地区，地方病高发区的出生缺陷发生率较一般地区高。但在季节、年度、性别等方面，出生缺陷发生率均无明显差异。据人口计生部门统计，目前我国每年2000万新生儿中，先天残疾儿童总数高达80万至120万人，占每年出生人口总数的3％至5％。其中，山西省新生儿出生缺陷发生率居全国之首，被称为“珠穆朗玛峰”的“峰顶”。
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