罹患罕见疾病钼辅?缺乏症的澳洲女婴"Z宝宝",在医师放手一搏,以仅用于老鼠测试的实验性用药为其治疗三天后,复元神速,并奇迹般成为该病症治愈的全球第一人。
钼辅?缺乏症是一种导致毒性物亚硫酸盐在体内堆积的遗传性缺陷,通常病患在罹病后数月内,因癫痫与脑损伤而死亡,在澳洲,该恶疾的罹患率为百万分之一。
Z宝宝于○八年五月出生后,不到六十小时就开始出现癫痫症状,其父母求助于生化学家贾尼洛,他发现德国专家史瓦兹研发出一种仅成功用于老鼠的实验性药物,两人连络上后,史瓦兹将所有库存药物运到墨尔本,同时间,Z宝宝的医疗群与时间赛跑,获得院方的核准,以及法院出具的用药许可令。
主治医师维德曼说,医疗团队以两周的时间让这项疗法从实验室推展到临床。Z宝宝在接受第一剂药物cPMP几小时后,亚硫酸盐浓度骤降超过三分之二,约三天后,该浓度达正常值。其癫痫发作次数在三周后锐减九十%,效果令人惊奇。
目前德国一名称为"P宝宝"的孩童开始进行cPMP疗法,他是全球第二位接受该疗法的病童,病况也在"快速改善中"。
维德曼指出,Z宝宝因治疗前的脑损伤而有些发展迟缓,终其一生需每日施打cPMP。不过,其母表示,一岁半的爱女现已开始说话,相当活泼,"她绝对是个奇迹"。
来源:自由电子报
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