据新华网报导，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡，或者造成患者的终生残疾。缺陷儿包括先天畸形，如先天性心脏病，先天性脊柱裂、无脑儿等；也包括功能、代谢、行为的异常，如先天性智力低下、遗传代谢疾病等。
缺陷儿无论对家庭还是对社会，都是一个沉重的负担。中国每年约有80万名至120万名出生缺陷儿出生，占全部出生人口的４％至６％，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇颚裂及3万例先天愚型。
根据北京大学生育健康研究所在浙江、江苏、河北和山西4个省的监测发现，出生缺陷是造成死胎、死产的最主要原因。在大城市和北方的某些省份（如山西省），出生缺陷是围产儿死亡的首要原因，已占婴儿死亡原因的50％以上。
有关专家指出，有相当一部分出生缺陷和残疾是完全可以预防的。妇女孕前服用叶酸增补剂或强化叶酸食品；确保妇女孕前接种风疹疫苗；确保妇女孕前检查、治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病；禁止近亲结婚；禁止妇女孕期吸烟或饮酒；避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质以及进行新生儿遗传代谢病早期筛查等都可以有效地预防出生缺陷和残疾的发生。
专家提醒，婚前和产前检查不能忽视。婚前检查能够有效地避免近亲通婚、避免男女双方遗传性疾病的发生；产前检查能够有效地避免和控制缺陷儿的出生。女性怀孕后定期到医院进行全面系统的产前检查，让医生了解孕妇的健康状况和胎儿的生长发育状况，并以此为依据来纠正孕妇身体的某些缺陷，保障母亲和胎儿的健康和安全。
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