5歲女孩缺失51個基因 全球僅一例(圖)



5歲女孩缺失51個基因,全球僅一例。(網路圖片)

澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩,她體內第七條染色體上缺少51個基因,成為全世界記錄在案的唯一患者,由於沒有其他案例可供參考,這種病至今還沒有被命名。

家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因,因而患有遺傳綜合征。她的母親伯爾表示,小艾薇在16個月大的時候就被確診,但是沒有任何治療辦法,因為全世界沒有其他人有相同的疾病。「就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關於這種病的信息,網際網路上什麼也沒有。」伯爾說。

艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長,最後會導致脊髓栓塞,從而延緩發育和推遲語言功能的發展。

據皇家兒童醫院的醫生介紹,艾薇是醫院的常客,她已經做了6次單獨手術,其中兩次是在脊柱動手術。

艾薇和她的家人將會在19日參加「兒童未知疾病日」(Undiagnosed Children’s Awareness Day),希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。



責任編輯:陳鋼

短网址: 版權所有,任何形式轉載需本站授權許可。 嚴禁建立鏡像網站。



【誠徵榮譽會員】溪流能夠匯成大海,小善可以成就大愛。我們向全球華人誠意徵集萬名榮譽會員:每位榮譽會員每年只需支付一份訂閱費用,成為《看中國》網站的榮譽會員,就可以助力我們突破審查與封鎖,向至少10000位中國大陸同胞奉上獨立真實的關鍵資訊, 在危難時刻向他們發出預警,救他們於大瘟疫與其它社會危難之中。
榮譽會員

看完這篇文章您覺得

評論



加入看中國會員
捐助

看中國版權所有 Copyright © 2001 - Kanzhongguo.com All Rights Reserved.

blank
x
我們和我們的合作夥伴在我們的網站上使用Cookie等技術來個性化內容和廣告並分析我們的流量。點擊下方同意在網路上使用此技術。您要使用我們網站服務就需要接受此條款。 詳細隱私條款. 同意