這種複雜的染色體核型極為罕見，該研究室遂將提取的標本和有關資料送往中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行鑑定，日前收到反饋，確認此罕見的染色體核型為世界首報核型。
孕婦兩次流產細胞中4條染色體異常
據中山市人民醫院腫瘤研究所基因研究室主任季明芳介紹，他們是在今年6月給一位孕婦做基因檢驗時發現的。這位孕婦去年4月和今年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產。醫院對夫婦倆做的常規檢查都無異常，孕婦的父母也不是近親婚配。根據經驗，醫生懷疑這種自然流產與遺傳因素有關，就建議她接受基因檢查。
在隨後進行染色體外周血核型檢查時，季明芳主任發現這名孕婦細胞中竟有4條染色體異常，其中的3號、21號、12號和18號染色體發生了平衡易位。通俗點說，就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那裡「串門」了，12號和18號也是如此。由於兩條染色體異常都已很少見，目前統計的發生率約為千分之一點九左右；而四條染色體同時異常則是極為罕見，可以說機會微乎其微，甚至還沒有辦法做系統的統計，估算的話數百萬個人中才可能有一個。
為準確起見，季主任又重做了一次檢驗，發現結果還是一樣。對這名孕婦的50個細胞檢驗都觀察到了同樣的染色體異常。
經鑑定確認此例發現為世界首報核型
為了確認這一罕見的案例，他們把此染色體以及相關的診斷、試驗資料送往中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行鑑定。
近日，季明芳主任收到了由這一領域的權威專家夏家輝院士、戴和平教授等人簽名的鑑定結論，他們在「國際人類染色體異常核型登記庫」中鑑定查詢後確認，這一例發現屬「世界首報核型」。
在另一封回信中，他們還提供了一條重要信息，目前已收集到3~6條染色體異常的特殊病例僅5例。建議季主任盡快將論文在國內、國際發表。
據介紹，染色體是繼承人類遺傳基因的載體，人類染色體異常通常有結構異常、核數量異常兩種。異常核型的發現對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優生優育都有重要意義。
染色體異常患者胎兒正常可能性僅1％
據季明芳主任介紹，這例患者的染色體屬於平衡易位，屬於結構異常，染色體的數量並沒有減少，所以遺傳物質也沒有丟失，表現出來就是這名患者表型與常人無異。但染色體平衡易位的患者在生育下一代時，由於生殖細胞遺傳物質的失衡，可引起習慣性流產、死胎、早產和生育早夭的畸形兒。
她說，很多流產胎兒，尤其是習慣性自然流產多與染色體異常有關。因此一般高齡產婦都需要在妊娠16週至20週作基因檢查，對連續兩次自然流產的患者，醫生也都建議做這方面的檢查，以免給家庭和後代帶來困擾。
而且每個染色體異常的情況也不一樣，像中山發現的這名四條染色體異常的患者，其胎兒染色體正常的可能性低於百分之一。
因此醫生建議該名孕婦應避免再生育，或者取他人正常卵子，與丈夫精子體外受精後，移入其子宮內繼續懷孕。
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每個健康人都有23對共46條染色體，每對染色體都是由不同的基因有規律地排序而成的。而且，每對染色體均有其固定的形態，這被醫學科學界稱為核型。
據瞭解，染色體數量減少或結構異常都會引發不同的疾病，而每2條染色體都可能發生易位。一般染色體平衡易位患者生育正常孩子的機率為1／18。對於有不明原因的反覆流產、胚胎早期停止發育、原發不孕不育等情況的夫婦都有必要進行人類染色體異常的檢查。
